什么是唐氏综合征?
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唐氏综合征也叫先天愚型,是一种常见的染色体疾病,它包含一系列遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。目前,医学上对此尚无有效预防和治疗手段,只能通过产前筛查尽早发现。
这多出来的一条21号染色体,导致了唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾。而且,目前尚无有效治疗方法,极大影响患病儿童健康和家庭幸福。
唐氏综合征都有哪些症状和体征呢?
1.特殊面容体征:
眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,外耳小,舌小,常伸舌在外,流涎多。身材矮小,面部扁平,头小而圆、颈部短而宽,还会出现智力落后,生长发育迟缓等症状。
2.智能落后:
智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现,患儿智商通常在25~50之间,绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
3.语言发育障碍:
患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
4.行为障碍:
21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为。
5.运动发育迟缓:
可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后:
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
7.伴发其他异常:
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
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